《健康生活》節目由云南省人口和衛生健康宣傳教育中心支持制作

提到基因檢測，前幾年，不光是普通患者，就算是臨床醫生在向患者推薦時都還心存疑慮。而近兩年，基因檢測已成為癌癥診療過程中的重要內容，但腫瘤的基因檢測到底是怎么一回事，很多癌癥患者對此還知之甚少，今天我們請到云南省腫瘤醫院（昆明醫科大學第三附屬醫院）、云南省癌癥中心分子診斷分中心的周永春主任。給我們科普一下“腫瘤的基因檢測”。

名醫檔案

周永春

醫學博士，主任醫師，碩士研究生導師。云南省腫瘤醫院/昆明醫科大學第三附屬醫院、云南省癌癥中心辦公室主任，云南省癌癥中心分子診斷分中心常務主任。云南省中青年學術和技術帶頭人后備人才及云南省高層次衛生技術人才（醫學學科帶頭人）。技術專長：腫瘤的分子分型及分子診斷。

什么是基因？

周永春：基因通俗地說就是決定我們的血型、相貌、身高、膚色、生長、疾病的易感性等過程的遺傳物質，當然了，基因帶給我們的并不僅僅只有這些外在的差異……同樣飲酒，有的人滴酒難沾，有人千杯不醉？同樣是吸煙，有的人患上肺癌，有的人卻長命百歲？同樣服用氨基糖苷類藥物，有人感冒好了，有人卻耳朵聾了？這些差異正是由基因所決定的！對其進行結構、數量和形態等性質進行檢測的手段就稱為基因檢測。

基因檢測運用于哪些領域？

周永春：1.病原微生物檢測領域，如乙肝病毒、艾滋病病毒基因的檢測等；

2.無創產前篩查（NIPT）領域，如孕婦唐氏綜合征的排查；

3.腫瘤診療領域；

4.單基因遺傳病的診斷領域，如血友病、蠶豆病等。

當然在親子鑒定、遺體識別等及試管嬰兒胚胎植入前遺傳學篩查等方面也有運用。

基因檢測在腫瘤領域的運用有哪些？

周永春：腫瘤從遺傳學的角度來看，不外乎兩大種類，一類是由先天遺傳基因的異常導致的，稱為遺傳性腫瘤，在臨床上占據了5-10%以上的比例，雖然占比不高，但由于我國人口基數大，因此這一類患者在臨床上也是一個龐大的數字；另外一類是后天由于環境、生活習慣、壓力等導致的基因突變相關的腫瘤，稱為散發性的腫瘤，臨床90%以上的患者都屬于后者，因此無論從先天還是后天的角度看，腫瘤跟基因異常都有著千絲萬縷的聯系。

對于遺傳性腫瘤來說，基因檢測的主要作用在于可用于疾病風險的評估預測，美國影星安吉麗娜.朱莉就是典型的例子，她的母親在和乳腺癌抗爭十年以后還是不幸于56歲離開了她，朱莉通過基因檢測發現自己遺傳了母親的BRCA1缺陷基因，患乳腺癌的發病風險高達87%，果斷接受了預防性雙乳切除術而降低患癌風險，乳腺癌發病率從87%下降至5%以下。還有一個例子，2005年春節聯歡晚會上的舞蹈《千手觀音》，大家都還記得，在這21位演員中，竟有18位是小時候打針致聾的。如果她們提前做了基因檢測，發現自己攜帶藥物性耳聾基因，通過終身避免使用氨基糖苷類藥物，就不會有“一針致聾”的悲劇發生。

腫瘤會遺傳嗎？

周永春：遺傳因素在腫瘤的發生過程中確實起著十分重要的作用，但并不是說上一代患有腫瘤，下一代就會必然患腫瘤，這里指的遺傳并不是直接的腫瘤遺傳，而是遺傳了腫瘤的易感性，也就是說在相同的外界環境影響下，具有遺傳致病性基因突變的患者罹患腫瘤的風險更高。

在日常生活中究竟哪些人需要進行基因檢測？

周永春：在防癌體檢中，不是每一位體檢者都主張進行基因檢測，但具備以下特征的人群強烈推薦進行檢測：

1、家族里同時出現多個患有相同或者相互間關系密切的腫瘤的病人：比如，親人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

2、發病年齡小：一般我們認為50歲以上患的腫瘤更傾向于是散發的（非遺傳性的），若有家屬50歲之前得了惡性腫瘤，應該更加重視。

3、常染色體顯性遺傳模式：也就是說，腫瘤病人在家族里呈縱向分布，即從上一代往下一代傳遞。

4、罕見腫瘤的出現：腫瘤在異常人群里出現，說明患遺傳性腫瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

5、多個或者雙側腫瘤的出現：比如雙側乳腺癌，雙側腎癌，雙側視網膜母細胞瘤。

6、多個原發性腫瘤在同一個病人身上出現：如一個患者既有原發性腸癌，又有原發性卵巢癌。

7、非腫瘤臨床表現的出現：巨頭畸形，毛囊瘤、結締組織痣、胃腸道息肉增生、皮膚粘膜色素沉著等。

8、家族中的腫瘤患者無外環境風險因素的發現：一般我們認為腫瘤的發生是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。外環境條件不存在的情況下腫瘤的發生在一定程度上與遺傳的關系就要引起重視了。

絕大部分患者發生腫瘤前都是和遺傳沒有相關性的，對于這部分患者基因檢測有什么意義呢？

周永春：目前腫瘤臨床基因檢測的主體人群還是這一部分散發性腫瘤的患者，主要的運用價值就是指導靶向藥物的使用：目前臨床上有一類腫瘤治療藥物稱為“靶向藥”，具有特異性針對某種腫瘤基因突變達到精準殺傷的效果，不同腫瘤患者基因突變存在差異，因此通過基因檢測，了解患者哪種基因發生突變，適合應用哪種藥物，也就達到了“量體裁衣”的效果。對于腫瘤患者，基因檢測的第二大價值在于輔助診斷，隨著檢查手段的進步，發現甲狀腺小結節的患者越來越多，一般通過細針穿刺活檢明確小結節的良惡性，但仍然有10-15%的患者不能通過細胞學明確診斷，這時進行基因檢測，可在一定程度上輔助診斷，以指導治療。在腫瘤患者中的進行藥物代謝酶基因的檢測，是其第三大運用價值。舉個例子，同樣服用減肥藥，有的效果明顯，有的再怎么加量都沒有用，這和代謝減肥藥酶類存在差異性有關，而決定這種差異性的就是基因，因此對患者進行化療藥物代謝酶基因的檢測，就可以指導患者選用療效更好而副作用更低的藥物，提供更個性化的用藥指導。當然了，基因檢測除了以上的臨床價值外，在患者術后、預后判斷，病情進展提示等方面也具有重要的價值。

我們應該做哪些基因的檢測，才能做到盡可能不遺漏、不錯過治療機會、又不多花冤枉錢呢？

周永春：根據臨床診療指南推薦，不同的病種、不同的分期、不同的患者，適合做不同的基因檢測。比如，對于肺癌患者，已知的驅動基因包括EGFR、ALK、ROS1等8個核心基因，那么對于初治的患者，只檢測這些常見突變的基因就可以了。而對于多線治療耐藥的患者，建議進行更廣譜基因的檢測，以發現新的變異或罕見基因變異。

這種檢查需要什么樣的標本才可以完成檢測呢？

周永春：由于基因檢測是在肉眼不可見的分子微觀層面進行操作和數據分析，涉及到管理者、診斷醫師、分子生物學、遺傳學及生物信息人員的一個綜合性團隊，因此和普通檢測項目比起來，其對實驗室的潔凈程度和對人員具有更高的要求，國家都有相關的標準。

目前可用于腫瘤基因檢測的樣本主要是四大類：

1. 腫瘤手術后的組織樣本。

2. 穿刺活檢樣品。

3、胸腹腔積液及腦脊液等細胞學樣品。

4. 外周血。

當然，在做健康人遺傳性分析的時候，也會使用到口腔黏膜或唾液等樣本。

檢測的費用高不高？

周永春：這的確是大家比較關心的問題，基因檢測在早些年確實相當昂貴，完成一整套基因檢測費用高達幾十萬，現代科技發展到今天，成本大大降低。基因檢測正走進尋常百姓家。腫瘤基因檢測價格一般取決于需要檢測位點的數量，總體上來說，檢測數量越多，價格越高，從單基因檢測的幾百元到全基因檢測的上萬元不等，但關鍵是根據患者的病情、樣本的類型及檢測方法的不同進行綜合的評估，而不是單純地比基因數量的多少，有時幾個基因的檢測就能滿足預期的用途，就沒有必要選擇大的套餐進行檢測。

來源：云廣主播 梓云

編輯：鄭惠 李浩然

責任編輯：管昕 屠虹怡

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